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“罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品行業(yè)報(bào)告”(簡(jiǎn)稱：報(bào)告)28日在上海發(fā)布。中國(guó)罕見病類特醫(yī)食品在可及性上面臨巨大挑戰(zhàn)。

上海市兒童罕見病診治中心主任顧學(xué)范教授表示，此次發(fā)布的報(bào)告，針對(duì)罕見病需要特醫(yī)食品治療的問題，進(jìn)行了系統(tǒng)梳理，提出了推動(dòng)新生兒篩查對(duì)多種遺傳代謝類罕見病的覆蓋、加強(qiáng)臨床專科醫(yī)師培訓(xùn)和機(jī)構(gòu)建設(shè)等問題，對(duì)國(guó)家政策制定、臨床專家、生產(chǎn)企業(yè)、患者家庭及患者都有重要參考價(jià)值。

2月28日是第16個(gè)國(guó)際罕見病日，主題為“Share your colours”(點(diǎn)亮你的生命色彩)。據(jù)介紹，特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品(簡(jiǎn)稱特醫(yī)食品)雖然其名字帶有“⾷品”字樣，但是對(duì)于多種罕見病的治療來(lái)說(shuō)，可謂“救命藥”，被罕見病患者稱為“藥奶”。

報(bào)告顯示，中國(guó)能夠買到的針對(duì)罕見病群體的“特醫(yī)食品”的種類有限，大量患者不得不通過(guò)代購(gòu)、海淘等方式購(gòu)買產(chǎn)品，渠道不穩(wěn)定、貨品供應(yīng)不足、產(chǎn)品質(zhì)量難以保證等。很多罕見病患者無(wú)法及時(shí)、穩(wěn)定、足量、以可負(fù)擔(dān)的花費(fèi)來(lái)獲取特醫(yī)⾷品，80.5%的患者經(jīng)歷過(guò)⼀次或以上的“斷糧”危機(jī)。

報(bào)告調(diào)查發(fā)現(xiàn)，對(duì)罕見病患者來(lái)講，“斷糧”后果嚴(yán)重，或給部分患者帶來(lái)不可逆損傷，同時(shí)也給罕見病患者及家屬帶來(lái)巨大的心理壓力。在遭遇過(guò)“斷糧”的患者群體中，有38%的患者報(bào)告了直接影響，如發(fā)病或⾝體損傷；有53%的患者報(bào)告了潛在影響，斷糧增加疾病發(fā)病或并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。

相較于藥品主要在醫(yī)院和藥房購(gòu)買，罕見病類特醫(yī)⾷品的購(gòu)買渠道中，通過(guò)患者群體購(gòu)買，占57.5%；通過(guò)醫(yī)院渠道購(gòu)買占到34.3%；剩下的主要是海外代購(gòu)，約占27.6%。運(yùn)輸困難、廠家備貨不足以及廠家停產(chǎn)等都是造成“斷糧”的原因。

“罕動(dòng)•新生”兒童罕見病慈善救助項(xiàng)目在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院?jiǎn)?dòng)。 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院供圖

根據(jù)報(bào)告，18種罕見病對(duì)特醫(yī)食品的需求尤為緊急與重要，有明確的治療效果，患者需及時(shí)、終生、足量使用，且無(wú)法被現(xiàn)有的已注冊(cè)腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑所取代。特醫(yī)食品是這些罕見病患者維持生命的食糧，一旦斷供，患者輕則發(fā)育遲緩或倒退，重則致死致殘。上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威當(dāng)日以苯丙酮尿癥為例解釋，患者在新生兒期通過(guò)使用相關(guān)特殊奶粉，可避免早期智力受損；而如未得到及時(shí)治療，則會(huì)在出生3個(gè)月左右逐漸表現(xiàn)出頭發(fā)變黃，皮膚顏色淺淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出現(xiàn)智力發(fā)育落后、小頭畸形、癲癇發(fā)作等癥狀。這位專家直言：苯丙酮尿癥并不是唯一的可用特醫(yī)食品治療的罕見病。

報(bào)告調(diào)研發(fā)現(xiàn)，罕見病類特醫(yī)食品在臨床治療中的重要性成為臨床專家和患者的共識(shí)。但目前患者在購(gòu)買所需特醫(yī)食品上面臨普遍挑戰(zhàn)。除了可及性、安全性等外，患者還面臨較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，

報(bào)告提出：罕見病類特醫(yī)食品的產(chǎn)業(yè)標(biāo)準(zhǔn)有待完全打通，食品生產(chǎn)企業(yè)的投入意愿與需求存在差異。報(bào)告從診療、產(chǎn)業(yè)供給和支付方面提出多個(gè)建議，包括推動(dòng)罕見病類特醫(yī)食品分類管理，加速審評(píng)審批；激勵(lì)本土企業(yè)創(chuàng)新；推動(dòng)罕見病類特醫(yī)食品的多方共付機(jī)制等。蔡威呼吁，政府、企業(yè)、醫(yī)護(hù)工作者、患者家庭、慈善機(jī)構(gòu)等各方應(yīng)攜手努力，共同推進(jìn)中國(guó)在特醫(yī)食品領(lǐng)域的健康有序發(fā)展，助力每一個(gè)罕見病家庭擁有健康正常生活。

同日，“罕動(dòng)•新生”兒童罕見病慈善救助項(xiàng)目在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院?jiǎn)?dòng)，用于救助罕見病兒童。在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海兒科醫(yī)學(xué)研究所接受診治的，家庭經(jīng)濟(jì)困難的罕見病患兒可申請(qǐng)專項(xiàng)醫(yī)療救助，希望通過(guò)項(xiàng)目實(shí)施，減輕罕見病患兒家庭的負(fù)擔(dān)，滿足患兒的合理醫(yī)療需求，切實(shí)提高患兒診斷和治療的可及性。(完)

關(guān)鍵詞： 新生兒期 新華醫(yī)院