泛基因組是一個物種內所有基因組信息的總和，它比單一參考基因組涵蓋了更多的遺傳多樣性。如何利用作物泛基因組培育下一代良種，是科學家關心的課題。

《自然》近日在線發表了中國農業科學院深圳農業基因組研究所(以下簡稱基因組所)所長黃三文團隊有關泛基因組的兩項研究成果。

一篇論文中，他們首次獲得了番茄的圖泛基因組，并借此找回了番茄育種中“丟失的遺傳力”，為解析生物復雜性狀的遺傳機制提供了新思路。論文評審專家認為，“這項工作是對圖泛基因組概念最全面的分析”“圖泛基因組將可能成為基因組分析和作物基因組育種的標準，在這個意義上，這篇論文是奠基性的”。

另一篇論文中，他們首次解析了二倍體馬鈴薯的泛基因組，研究了茄科茄屬的物種進化，破解了馬鈴薯如何結薯的分子機制。《自然》同期發表的觀點文章指出，組裝數量如此之多的異交和高雜合馬鈴薯高質量基因組，是一項非凡的成就。泛基因組全面鑒定了參與重要生物學過程的基因，將賦能馬鈴薯育種。

更準確 更詳盡

“在一個物種內，有些基因是某些個體所特有的。比如，任意兩個番茄所含有的基因是不完全相同的，基因不同可能導致口感不同。”論文通訊作者黃三文告訴《中國科學報》，把一個物種所有的基因都找到，并按照順序排列，就形成了泛基因組。而圖泛基因組是借助數學和計算機中被稱為圖的數據結構來展示一個物種所有的基因排列和結構。

論文第一作者、基因組所副研究員周姚告訴《中國科學報》，泛基因組比單一參考基因組更加準確和詳盡地代表了整個物種的遺傳多樣性，借助泛基因組做研究不容易漏掉重要的基因和信息。

此前有很多作物都獲得了泛基因組圖譜，如水稻、玉米、小麥、大麥、棉花、番茄、油菜等。

周姚說，他們首先利用高準確率的三代測序技術重新組裝了番茄的骨架基因組，其組裝質量在完整性、連續性和準確性等指標上均優于之前的版本;隨后選取了31份具有代表性的番茄材料進行了組裝，并鑒定出相關的遺傳變異;在整合已公布的結構變異和短片段測序信息后，最終構建了來自838個番茄基因組的圖泛基因組。

法國農業科學研究院研究員Mathilde Causse認為，圖泛基因組資源對番茄遺傳和基因組研究非常重要，促進了后續的基因定位。這篇文章將成為番茄研究領域里的基石。

另一論文的第一作者、基因組所博士生唐蝶告訴《中國科學報》，為了獲得高質量的二倍體馬鈴薯泛基因組，他們挑選了地方栽培種、野生種、近緣野生種等44份具有代表性的二倍體馬鈴薯種質進行了重測序和基因注釋，最終完成了第一個高質量的二倍體馬鈴薯泛基因組。

審稿人評價說，馬鈴薯泛基因組的構建和分析結果令人印象深刻。這項研究展示了基于廣泛選材的“馬鈴薯組”和“類馬鈴薯組”泛基因組學的力量，能為其他作物泛基因組研究提供參考方法。

找回“丟失的遺傳力”

黃三文告訴記者，科學家用“遺傳力”這個概念表示一種作物的性狀受遺傳調控的比例。遺傳力越高，說明性狀的決定過程中遺傳因素占比越大，環境因素占比越小。

在未來的作物育種中，基因組選擇技術將被廣泛應用。當番茄還是幼苗的時候，就對它的基因組進行測序，以此來預測它是否抗病、產量和口味如何等。

然而，現在的預測還不是很準確。“這是因為調控上述復雜性狀的基因有很多，有些基因的作用明顯，其遺傳力容易被檢測到;而另一些基因的作用比較微弱，這些基因難以檢測到的遺傳力被稱為‘丟失的遺傳力’。”黃三文說。

長期從事數量遺傳學研究的西湖大學教授楊劍告訴《中國科學報》，“遺傳力丟失”是一個經典的數量遺傳學問題，即通過遺傳標記估計的遺傳力及通過全基因組關聯分析發現的所有相關基因貢獻的遺傳力的總和，均低于實際遺傳力。它不是局限在番茄里，而是廣泛存在于各個物種中。這篇論文“很好地利用番茄這種作物回答了這個廣義的普遍性問題”。

“找回這些丟失的遺傳力，將有助于理解復雜性狀的遺傳機制。”周姚說，遺傳力是研究基因型與表型相關性的基礎。

論文共同第一作者、基因組所博士研究生張智洋介紹，此前，在人類中遺傳力丟失問題研究最為豐富。但受限于技術，這些研究主要關注單核苷酸變異與表型之間的聯系，而忽視了更多隱藏的大結構變異對表型的影響。

由于番茄的遺傳資源豐富，其馴化歷史、表達調控及風味代謝方面都已進行了相關研究，為進一步研究遺傳力丟失奠定了基礎。

論文共同第一作者、基因組所科研助理鮑志貴說，通過構建番茄圖泛基因組，他們的研究準確鑒定了番茄基因組中的結構變異，并發現大的結構變異是遺傳力丟失的關鍵原因之一。與利用單一參考基因組相比，基于圖泛基因組的遺傳變異可將估計的遺傳力提高24%，展現了圖泛基因組在找回“丟失的遺傳力”上的重要作用。

他們進一步精心構建了一個包含近2.1萬個結構變異的數據集。如果利用該數據集設計育種芯片，評估基因組選擇的準確率可能超過利用全部的單核苷酸多態性。

“結構變異的神秘面紗被揭開了，它們才是番茄中某些基因表達性狀的這輛遺傳力‘汽車’的‘司機’，發揮著主導作用，而簡單變異可以說是‘乘客’。”楊劍說，這篇論文讓大家更加重視對結構變異的研究。

破解結薯密碼培育新“優薯”

作為世界第三大主糧作物，傳統馬鈴薯栽培以四倍體為主，依靠薯塊無性繁殖。然而，四倍體遺傳分析復雜，育種過程漫長;薯塊運輸成本高，易感染病蟲害。

為徹底打破產業發展中的障礙，2017年“優薯計劃”啟動，旨在用二倍體替代四倍體馬鈴薯，用雜交種子替代薯塊繁殖，對馬鈴薯育種和繁殖方式進行顛覆性創新。2021年，《細胞》發表了黃三文團隊培育的第一代二倍體馬鈴薯自交系和雜交馬鈴薯品系“優薯1號”。

上海師范大學生命科學學院教授黃學輝告訴《中國科學報》，作為優薯計劃的后續，充分挖掘二倍體馬鈴薯中的等位變異將是進一步育種改良的關鍵。

“馬鈴薯種質資源豐富，自然界中70%的馬鈴薯是二倍體，其中大部分是野生材料。充分利用這些資源中的優異性狀，有利于加快馬鈴薯的遺傳改良。”黃三文說，目前已發表的馬鈴薯基因組序列只捕獲馬鈴薯有限的生物多樣性，不足以全面了解馬鈴薯基因組，從而用于育種指導。

唐蝶介紹，在構建二倍體馬鈴薯泛基因組的同時，他們還挑選了馬鈴薯姊妹類群——類馬鈴薯組(Section Etuberosum)的兩個種進行基因組的組裝和注釋。

Etuberosum是馬鈴薯的近緣物種，其植株外形和馬鈴薯非常相似，也會形成地下分枝，并向上生長發育成新的植株，不會產生薯塊;而馬鈴薯的匍匐莖向下生長，并在頂端膨大形成薯塊;番茄不含有地下分枝，也不形成薯塊。“因此，我們推測Etuberosum是薯塊形成的過渡態。”論文共同第一作者、基因組所博士后賈玉鑫說。

通過對上述三者的多組學比較分析，該團隊鑒定到一個可能在薯塊發育過程中發揮關鍵作用的TCP轉錄因子，并創制了該轉錄因子的基因純合缺失突變體。表型觀察發現，相比于野生型，突變體匍匐莖頂端無法正常膨大形成薯塊，轉而發育成側枝。“這證明該基因在薯塊發育的起始時期發揮了關鍵作用。”論文共同第一作者、中國農業科學院蔬菜花卉研究所助理研究員張金喆說。該基因被命名為薯塊身份基因。

論文共同第一作者、基因組所博士生李宏博介紹，他們進一步發現栽培馬鈴薯內部共線性缺失現象，說明栽培馬鈴薯材料中廣泛的遺傳多樣性。馬鈴薯基因組中存在很多大的結構變異，而馬鈴薯的無性繁殖方式很難將這些結構變異清除出去。

黃學輝說，該團隊借助高質量馬鈴薯泛基因組獲得了一些重要的基因功能線索。“優良的變異要怎樣聚合到新品種中?如何優中選優?這份成果獲得的大量遺傳多樣性信息將對未來二倍體馬鈴薯改良產生重要作用。”

瑞典斯德哥爾摩大學生態、環境與植物科學系Juanita Gutirrez-Valencia和Tanja Slotte在《自然》同期發表的觀點文章中說，該研究大大擴展了馬鈴薯的基因組資源，利用泛基因組鑒定的遺傳變異無疑會推進其基礎和應用研究。該研究提供的組學信息資源將助力馬鈴薯基因組學輔助育種。(記者 李晨)

關鍵詞： 泛基因組 未來作物育種 基因組信息 遺傳多樣性